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唐氏综合症是什么,唐氏症发生的几率是700分之一

作者: 时间:1970-01-01 08:00:00来源:互联网

  西红柿讯:唐氏症宝宝的发生率约是700分之一,生下唐氏症的小孩超过百分之95的情形父母亲都是正常,但科学上更发现,母亲如果高龄的话胎儿发生唐氏症的机率升高。许多母亲虽然想检查,但却因为遗传诊断多为侵入性检查而担心胎儿受到影响,若未诊断出唐氏症恐造成一辈子的遗憾。

  唐氏症是第21号染色体三体症,也就是多了一条第21号染色体变成3条,在人类胎儿发生率很高,科学家一直努力想要透过只抽母血利用母血里微量的胎儿基因片段来达成对胎儿唐氏症或其他遗传疾病的诊断美国的Bianchi和香港的卢煜明教授是其中的先驱,在「自然-医学」期刊发表了无创性胎儿唐氏症确诊方法,世界各国实验室纷纷跟进。

  目前还没有办法只抽母血就达到对全部染色体片段的判读,暂时也还不能用在微小缺失重复,或者单基因遗传疾病,接受羊膜穿刺或绒毛采样后孕妇必须妊娠满十周才可以检测,且检查费用高,妈妈们必须充分了解这项检测的范围和限制,做好评估再前往门诊接受检验。

  唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年,一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。

  染色体异常

  三类染色体异常导致唐氏综合症的发生; 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。 21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中,一条 21 号染色体不分离而导致的(见图 1 )。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体, 21 号染色体,或 22 号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

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