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什么是结节性硬化症,一男子婴儿时期罹患遗传性此罕见疾病

作者: 时间:1970-01-01 08:00:00来源:互联网

  西红柿讯:一名男子在婴孩时期不断出现抽搐的情形,直到5岁就医才晓得罹患遗传性罕见疾病「结节性硬化症」,不但让脑、肾、皮肤等长出结节瘤,且就算切除也仍会复发。但为更加仔细追踪「结节性硬化症」的状况,与避免更严重并发症,以及让一般民众认识该疾病。

  「结节性硬化症」是由于TSC1和TSC2两种基因变异,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,导致脑、肾、皮肤、眼睛等地方长出结节瘤,且由于该症不能彻底根治,使得许多病友不敢生育下一代。陈沛隆医师表示,其实只要病友利用羊水穿刺、绒毛膜检查与胚胎着床前基因的诊断,即可能生下健康的小宝宝。

  「结节性硬化症」在国内仅有近2000名病患,约有1/3患者是从上一代遗传、2/3患者为自身机因产生突变。而结节性硬化症病患在1岁前,会出现癫痫状况(如点头式癫痫),随着年纪增长消失后,皮肤可能开始长出类似小青春痘的皮腺脂瘤,以及长在肾脏的结节瘤会造成血尿等等,且有些许病患也会有智能障碍的问题,如患有自闭症、注意力不集中等。

  结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。

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