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控制血压多囊性肾病染色体显性的病变

作者: 时间:1970-01-01 08:00:00来源:互联网

  水肿可能遗传?1名36岁的杨姓男子,最近1个月,双脚突然浮肿,偶尔腰部疼痛,原先以为工作站太久,检查后发现两侧肾脏肿大,且有大小水泡,后确诊为「多囊性肾脏病变」;面对水肿危机,主治医师除针对患者肾脏给予药物,以及饮食调整外,更鼓励患者多运动,才让水肿症状获得改善。

  肾脏病变容易有水肿现象,调整饮食与多运动可以改善身体浮肿。

  多囊性肾病变,是一种染色体显性的病变

  杨姓男子的慢性肾脏病是多囊肾演变成,而多囊肾是肾脏病的其中一个成因;基本上,多囊性肾病变又称「多囊肾」、「泡泡肾」,是一种染色体显性的病变,家族里若有人有此疾病,患者小时候可能没事,通常到了成年时才会发病。

  一般而言,高血压是多囊性肾病变最常见的症状,成因多是遗传,且常伴随泌尿道感染、肾结石、蛋白尿等症状,不仅肾脏、肝脏有可能产生水泡,甚至有颅内动脉异常而导致破裂出血的危险,若延宕治疗,严重时甚至会导致肾功能衰退。

  临床上,目前自体显性多囊性肾脏病的诊断以超音波为主,有别于一般的肾脏单纯性囊肿,现在已知为第16对染色体(PKD1)与第4对染色体(PKD2)基因变异造成,具有遗传性,盛行率约1/1000,约占末期肾脏病(ESRD)之5%。

  高血压是多囊性肾病变最常见的症状,成因多是遗传。

  肾囊肿患者恐水泡危机,应该避免剧烈碰撞

  目前并没有好方法,可以使患者的肾脏不再出现肾囊肿;治疗的重点在于有效的血压控制以及低蛋白饮食,希望能使肾功能尽量不恶化,患者若有合并感染或出血的情形,则需要针对症状积极加以治疗。

  对于患者的状况,除了给予针对肾脏的药物治疗、调整血压外,也建议平常生病时,应避免私下使用止痛药,以及来路不明的药物,且应鼓励保持运动,但千万避免大动作以免造成的剧烈碰撞,造成水泡破裂出血,导致肾衰竭风险。

  多囊性肾脏病患者家属,应该定期检查严格控制血压

  预防方面,在还没有症状出现的患者,应经常进行尿液检查、每半年或1年做肾脏功能检查,并确实做到慢性肾脏照护的原则,包括:严格控制血压、避免尿路感染。饮食方面则应采取低盐、清淡饮食、多摄取水份,以及定期追踪肾功能,才能延缓进入末期肾脏病的时间。

  若一旦发现是自体显性多囊性肾脏病患者,患者家属应全员接受筛检并定期追踪检查,虽然遗传机率高于5成,但在怀孕期间利用羊膜穿刺筛检,自体显性多囊性肾脏病患者仍可以结婚生子。

  若得知有肾囊肿,应先让肾脏专科医师确认其种类,若是属于单纯性肾囊肿,则不必太担心,只要根据医嘱定期作超音波追踪检查即可。若是经判断属于比较复杂的情形,则应接受医师的建议,根据病情作适当的治疗,以维持肾脏功能,以及尽量避免严重并发症的发生。

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